Для анемий, связанных с понижением функции костного мозга , характерно снижение продукции не только эритроцитов, но и лейкоцитов и тромбоцитов, иногда — повышенная кровоточивость. Такие анемии называются апластическими или гипопластическими.
Апластическая анемия взрослых — болезнь пожилого возраста, но вторичная апластическая анемия может наблюдаться в любом возрасте. В половине случаев костномозговую аплазию вызывает первичный фактор, даже если не обнаруживается различий между клинической картиной и лабораторными данными первичной и вторичной апластической анемии и диагноз вторичной апластической анемии ставится лишь на основании анамнеза. В анамнезе могут быть указания на следующие вещества и состояния, угнетающие костный мозг:
1. Химические вещества, лекарства: хлорамфеникол, мышьяк, фенилбутазон, золото, висмут, гидантоин, сульфаниламиды, стрептомицин, тиоурацил, хлорпропамид, тиосемикарбазон, ацетилсалициловая кислота.
2. Инфекционные заболевания: туберкулез, саркоидоз Бека, болезнь Банга, гепатит или другие вирусные инфекционные болезни.
3. Иммунологические процессы. Для них характерно наличие положительной пробы Кумбса.
4. Опухоли и опухолеподобные разрастания в костном мозгу: метастазы, лейкоз, лимфогранулематоз, ретикулез, плазмоцитома.
Метастазы в костный мозг вследствие метастазирования в кости наблюдаются чаще всего при карциноме грудной, предстательной и щитовидной желез, при карциноме бронха, реже — при других опухолях. Метастазы распознаются на основании данных пунктата грудины или рентгенологического исследования костей. Кровь содержит ядерные эритроциты, молодые лейкоциты; содержание щелочной фосфатазы в сыворотке повышено; при метастазе карциномы предстательной железы повышено и содержание кислой фосфатазы.
При вторичной аплазии в крови в большинстве случаев можно обнаружить миелоциты и нормобласты, костный мозг очень мал (исключение составляют случаи гиперсплении). Анемия часто имеет макроцитарную форму.
Первичная апластическая анемия (первичная рефрактерная анемия, гипопластическая анемия) проявляется у младенцев в форме анемии Даймонда—Блекфена (врожденная гипопластическая анемия), которая сопровождается недостатком ретикулоцитов, но число лейкоцитов и тромбоцитов остается нормальным. Наследственная апластическая анемия Фанкони также является первичной формой анемии, сопровождающейся различными пороками развития. Эти два редких заболевания называют также эритробластофтизами или анемиями «pure red cell«.
Для первичной (идиопатической) апластической анемии взрослых, или панмиелофтиза неизвестной этиологии характерна периферическая панцитопения и отсутствие признаков регенерации. В типичных случаях в костном мозгу можно обнаружить лишь несколько эритроцитов и лимфоцитов. В отдельных случаях наблюдается нормальный костный мозг и даже его гиперплазия. Это псевдогиперрегенеративный костный мозг, для которого характерно наличие сдвинутого влево эритро- и гранулопоэза, признаки неэффективного поэза.
В таком костном мозгу обычно наблюдается большое количество эозинофильных и плазменных клеток. По мере прогрессирования заболевания и такой костный мозг постепенно обедняется клеточными элементами.
При распознавании заболевания прежде всего следует исключить остеомиелосклероз, который сопровождается гепатоспленомегалией, особенно увеличена селезенка, что для апластической анемии не характерно. При миелофиброзе в периферической крови всегда можно обнаружить эритробласты и миелобласты: анемия, по крайней мере в первый период, не тяжелая, в то время как апластическая анемия даже в самом начале очень тяжелая.
Метаплазия может быть обнаружена с помощью пункции печени или селезенки. На основании сходных признаков и характерной рентгенологической картины можно исключить и остеопетроз (мраморную болезнь Альберс-Шенберга), которая встречается только у детей.
Некоторые формы плазмоцитомы, особенно те, при которых наблюдается гипоплазия костного мозга и плазменные клетки не являются характерными, могут затруднить постановку диагноза. В этих случаях помогает электрофорез и рентгенологические исследования.
Опухолевая инфильтрация костного мозга, диффузный карциноз, который может вызвать панцитопению, распознается на основании обнаружения опухолевых клеток в костном мозгу. В том случае, когда костный мозг беден клеточными элементами, постановка диагноза возможна только при обнаружении основного заболевания.
Панцитопения может быть вызвана при гиперсплении усиленным депонированием и гибелью клеток в увеличенной селезенке. Большая селезенка не характерна для поражения костного мозга, но если костный мозг богат клетками и в периферической крови много ретикулоцитов, поставить диагноз несложно. Иногда при выраженной панцитопении речь может идти о мегалобластозной анемии.
Диагноз ставится на основании обнаружения мегалобластов в костном мозгу, если больной до этого не получал витамина В12 или фолиевой кислоты. Против наличия апластической анемии свидетельствуют: гипербилирубинемия, гемолиз, повышение активности лактатдегидрогеназы в сыворотке крови, оваломакроцитоз, увеличение селезенки, гистамино-рефрактерная ахлоргидрия и другие симптомы.
Панцитопения может сопровождать пароксизмальную ночную гемоглобинурию. При дифференциальной диагностике нужно исключить агранулоцитоз и тромбоцитопению, в первом случае отсутствует анемия и тромбопения, а во втором — анемия и гранулоцитопения.
К группе рефрактерных анемий можно также отнести опухолевидное разрастание эритропоэтической системы костного мозга, которое сопровождается панцитопенией и для которого наиболее характерно появление эритробластов в крови. Острая форма эритробластоза (болезнь Ди Гульельмо, острая эритремия) — смертельное заболевание, при котором костный мозг и периферическую кровь наполняют незрелые эритроциты.
Хронический эритробластоз (болезнь Хейльмейера-Шенера) имеет более медленное течение, но также является смертельным. Промежуточные формы этого заболевания протекают как эритролейкозы.
Для эритробластозов обычно характерно наличие резко выраженных базофильных или полихроматических эритробластов, могут быть обнаружены и атипичные формы (параэритробласты); развивается тяжелая анемия; наличие увеличенной селезенки и печени, иногда тромбоцитемия (склонность к тромбозам) и появление молодых лейкоцитов дополняют клиническую картину.
