Синдром Криглера — Найяра

Синдром Криглера-Найяра (наследственный дефицит глюкуронилтрансферазы) — редкое семейное аутосомно-рецессивное заболевание вследствие значительного врожденного дефи­цита или отсутствия глюкуронилтрансферазы, которая обеспечивает конъюгацию билирубина в билирубинглюкуронид в гепатоцитах.

Анализы при синдроме Криглера-Найяра тип I

• Неконъюгированный сывороточный билирубин повышается, и это проявляется в 1-2-й день жизни; повышение в 1-ю неделю от 12 до 45 мг/дл, и этот показатель сохраняется в течение всей жизни. Конъюгированный билирубин не обнаруживается ни в сыворотке, ни в моче.
• Уровень уробилиногена в кале очень низкий.
• Печеночные функциональные тесты, в том числе проба с бромсульфалеином, показывают норму.
• Печеночная биопсия дает норму.
• Отсутствует гемолиз.
• Нелеченные больные с синдромом Криглера-Найяра погибают от ядерной желтухи к 18 месяцам жизни.
• Неконъюгированные формы имеют низкую способность к формированию глюкуронидных конъюгатов с ментолом, салицилатами и тетрагидрокортизоном.
• Тип I синдрома Криглера-Найяра следует исключать при уровне неконъюгированного билирубина 20 мг/дл после 1-й недели жизни младенца без признаков желтухи, особенно если желтуха, связанная с кормлением грудью, исключается.

Анализы при синдроме Криглера-Найяра тип II

• У больных частичный дефицит глюкуронилтрансферазы (аутосомно-доминантный признак с неполной пенетрантностью).
• Синдром Криглера-Найяра не имеет отношения к синдрому I типа, может быть гомозиготной формой болезни Жильбера. Может не проявляться желтухой до подросткового возраста
• Неврологические осложнения развиваются редко.
• Сывороточный неконъюгированный билирубин составляет 6-25 мг/дл. Повышается при голодании или исключении жиров из диеты. Может снижаться до менее 5 мг/дл при лечении фенобарбиталом.