Пренатальная диагностика

Большинство проблем, если их заранее предупредить, можно избежать или хотя бы облегчить. Для этого существуют комплексы профилактических мер и анализов, периодические медосмотры и т.д. Такие профилактические меры важны не только для взрослых и детей, но и для еще не родившихся малышей, которые пока еще находятся в мамином животе и считаются плодом. Именно для них в медицине существует такое понятие как пренатальная диагностика.

Получается, что если различные анализы крови, мочи и кала существуют для определения состояния взрослых и уже родившихся детей, то пренатальную диагностику используют для наблюдения и контроля за состоянием и развитием плода.

Для того, чтоб ребенок родился здоровым, необходимо обезопасить его от воздействия вредных микроорганизмов, физических и химических факторов. В этом и помогает своевременное проведение пренатальной диагностики.

Рассмотрим основные факторы, способствующие проявлению пороков и отклонений в развитии плода.

В медицине принято выделять 2 вида факторов, влиящих на результаты пренатальной диагностики плода:

1. Экзогенные (внешние) факторы. Так называют причины проявления отклонений и пороков у плода, обнаруженные в процессе пренатальной диагностики, источниками которых являются внешняя среда и непосредственное окружение беременной. Экзогенные факторы бывают:

— химическими — гормональные препараты, наркотики и другие опасные при беременности медикаменты

— биологическими – вирусы краснухи, герпеса, токсоплазма, бледная спирохета, а также другие возбудители инфекционных заболеваний

— физическими – шум, вибрация, ионизирующее излучение, низко- и высокочастотные волны, радиация.

2. Внутренние или генетические факторы, исследуемые в ходе пренатальной диагностики. Генетические «поломки» сопровождаются появлением различных пороков органов и общего развития плода в связи с нарушением качественного или количественного набора хромосом.

Генетические заболевания выявляемые в процессе пренатальной диагностики:

— атеросклероз, точнее врожденный нарушенный обмен жиров

— сахарный диабет 1-го типа

— ишемическая болезнь сердца, например при нарушении обмена гомоцистеина и др.

Можно ли с ними как-то бороться?

Можно!

Для этого и существует пренатальная диагностика.

Именно с помощью пренатальной диагностики стало возможным не только определение состояния и показателей развития плода, но и предотвращение появления различных заболеваний у плода и, соответственно, новорожденного.

Ведь каждому родителю хочется видеть своих детей, в первую очередь, здоровыми. А для этого необходимо своевременно проводить пренатальную диагностику плода и следить за условиями жизни самой беременной женщины.

Если в ходе пренатальной диагностики были обнаружены отклонения в развитии плода, то перед родителями появляется вопрос выбора: продолжать беременность или же прерывать ее.

В случае выявления методами пренатальной диагностики серьезных отклонений и заболеваний у еще не родившегося малыша, будущие родители и сам врач должны тщательно взвесить возможности современной медицины в процессе реабилитации новорожденного. Но стоит заметить, что намного важнее в этой ситуации является готовность самих родителей к появлению в их семье не совсем здорового ребенка. Ведь такой малыш требует намного больше внимания, сил, терпения и финансовых средств.

Пренатальную диагностику принято считать одним из сравнительно новых направлений в медицинской генетике. Тем не менее, пренатальная диагностика стремительно развивается и уже сейчас способна помочь многим родителям избежать проблем и родить здорового малыша.

Благодаря пренатальной диагностике еще до рождения можно определить отцовство и пол ребенка. Постоянное развитие этого направления медицины делает пренатальную диагностику безопасной для беременной и самого плода на любом сроке беременности.

На сегодняшний день существует два способа пренатальной диагностики:

— непрямой — когда в процессе пренатальной диагностики изучается и анализируется состояние беременной женщины, в этом случае происходит отбор беременных в группы риска для дальнейшего более детального исследования их состояния; метод называется непрямым, так как плод непосредственно не исследуется;

— прямой метод пренатальной диагностики заключается в исследовании состояния и развития самого плода.

Непрямые методы пренатальной диагностики

Непрямые методы пренатальной диагностики оценивают состояние плода через «призму» утробы матери, ее состояния, предшествующих заболеваний, общего самочувствия.

В группу риска развития пренатальной патологии у плода чаще всего относятся беременные со следующими показаниями:

1) количество полных лет беременной превышает 35;

2) если раньше наблюдались самопроизвольные выкидыши или аборты на начальных сроках беременности не менее двух раз;

3) если в семье уже есть ребенок с выявленными врожденными и генетическими заболеваниями;

4) наличие генетических и наследственных заболеваний у родителей, а также их родственников по крови;

5) если беременная принимала какие-либо медикаменты перед зачатием и на первых неделях беременности;

6) наличие риска или же непосредственного первичного заражения беременной инфекциями из TORCH-комплекса и ВУИ;

7) если кто-нибудь из родителей проходил облучение до момента зачатия — в ходе медицинских манипуляций (курс лучевой терапии) или исследований (ренгенологические исследования, МРТ, КТ) или профессиональной деятельности (работники атомных электростанций, научно-исследовательских институтов и проч.).

Пренатальный скрининг

Скринингом в пренатальной диагностике называют процесс, направленный на выявление отклонений и заболеваний плода при отсутствии каких-либо симптомов.

Во время исследования крови в пренатальном скрининге определяют наличие биохимических маркеров в крови матери.

Маркерами называют белки, которые поступают в кровь беременной из плаценты и от самого плода. На основании концентраций данных белков оцениваются параметры развития эмбриона.

Более подробно о пренатальном скриниге см. Пренатальный скриниг.

Прямые методы пренатальной диагностики

Одним из самых известных среди методов пренатальной диагностики состояния и развития плода является ультразвуковая диагностика (УЗД или УЗИ). Среди медицинских работников этот вид пренатальной диагностики также называют сканированием.

На сегодняшний день большинство поликлиник и медицинских центров, проводящих пренатальную диагностику, активно применяют самые современные УЗ-аппараты. Благодаря этому каждая беременная может своевременно обнаружить наличие анатомических пороков плода и при этом не причинять какого-либо вреда ни себе, ни организму будущего ребенка.

Поскольку, использование УЗ-аппаратуры в пренатальной диагностике не может определить все возможные заболевания плода, для этого используют, так называемые, инвазивные методы пренатальной диагностики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики характеризуется непосредственным проникновением к тканям и органам плода в ходе проведения специальных операций. Только в данном методе пренатальной диагностики можно провести исследование кариотипа (набора хромосом), а также оценку биохимических и генотипических параметров строения клеток и тканей плода.

На сегодняшний день возможности пренатальной диагностики позволяет проводить подобные операции на любом сроке беременности.

Особое внимание в пренатальной диагностике стоит уделить определению хромосомных патологий. Это обусловлено тем, что именно хромосомные заболевания плода чаще всего обуславливают проявление и развитие таких известных заболеваний, как:

— синдром Дауна

— синдром Патау

— синдром Эдвардса и др.

Если в процессе пренатальной диагностики был обнаружен синдром Дауна у будущего ребенка будут наблюдаться задержка роста и умственного развития, характерная внешность.

При выявлении во время пренатальной диагностики такого заболевания, как синдром Патау, можно ожидать рождения ребенка с большим количеством различных пороков развития. Как правило, такие дети не доживают и до года.

Если же  пренатальная диагностика обнаружила симптомы синдрома Эдвардса, то таким новорожденным присущи деформированные ушные раковины, маленькие рот и нос, а также слишком узкие глаза. Большинство таких детей умирают от остановки дыхания и нарушения работы сердца, не достигнув 3-х месячного возраста.

Пренатальную диагностику хромосомных заболеваний рекомендуют проводить на 10-12 неделе беременности. При выявлении тяжелой патологии плода и рекомендации прерывания беременности, то в данном сроке такое вмешательство будет максимально безопасно.

Еще одним важным пунктом пренатальной диагностики является определение генных заболеваний (ДНК-диагностика). С помощью исследования ДНК в процессе пренатальной диагностики на сегодняшний день можно обнаружить более 1000 заболеваний. И с каждым днем эта цифра увеличивается.

Среди наиболее распространенных методов ДНК-диагностики особого внимания заслуживает метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) в пренатальной диагностике.

Материалом для проведения ПЦР в пренатальной диагностике могут служить:

— соскоб эпителиальных клеток

— кровь или плазма

— биологические жидкости (околоплодная жидкость, слюна)

Существование и развитие ДНК-методов в пренатальной диагностики позволяют обнаружить не только геннетические заболевания плода, но и выявлять причины мутаций.

Принято считать, что биохимические исследований в пренатальной диагностике конкурируют с ДНК-диагностикой. Это обусловлено тем, что ДНК-диагностика позволяет изучить сам ген, а не его продукты. Исходя из этого получается, что ДНК-диагностика способна дать более достоверные и информативные данные. Тем не менее, не стоит совсем пренебрегать этим методом пренатальной диагностики.

Биохимический метод пренатальной диагностики способствует своевременному определению присутствия в организме плода:

— дефектов развития нервной системы

— нарушения жизнеобеспечивающих систем обмена в организме

— причину развитие наследственных болезней

Существуют и другие методы, используемые в пренатальной диагностике. Они могут быть важны в конкретном случае заболевания плода.

Если рассматривать общую картину пренатальной диагностики, то можно с уверенностью говорить о том, что уже на сегодняшний день ее развитие достигло значительных успехов и это направление медицины продолжает развиваться дальше. Такие успехи пренатальной диагностики несомненно важны для человечества, поскольку рождение здорового ребенка – это формирование новых поколений и будущего всех людей.

Каждая беременная женщина хочет родить здорового розовощекого малыша и это вполне возможно, даже если будущая мама входит в группу риска согласно непрямому методу пренатальной диагностики. Именно для этого и была создана пренатальную диагностику состояния и развития плода.

Благодаря достижениям пренатальной диагностики можно своевременно определить риск появления заболевания, остановить его развитие и создать все необходимые условия, для рождения здоровых детей на радость родителям.