Миелодиспластические и миелопролиферативные заболевания характеризуются наличием цитопении в периферической крови, дисплазии в костном мозге и риском трансформации в острый лейкоз.
К ним относятся:
- Хроническая миеломоноцитарная лейкемия.
- Атипический хронический миелоцитарный лейкоз.
- Ювенильная миеломоноцитарная лейкемия.
Анормальное и асинхронное созревание различных клеточных ростков определяется как:
1. Дизэритропоэз. Анизоцитоз, пойкилоцитоз, овальные макроциты, ядерные эритроциты и нормохромия — наиболее характерные изменения в эритроцитах в мазке периферической крови. Популяция эритроцитов может быть диморфной.
Дефекты эритроидного созревания проявляются в причудливых формах и наличии мегалобластических черт. Эти дефекты не отвечают на терапию фолиевой кислотой, витамином В12 и препаратами железа.
2. Дисгрануломонопоэз. Повышенное или пониженное число или аномальное ядро, или грануляции в крови, приобретенная аномалия Пельгера-Хюэта. В костном мозге часто встречается вариабельное повышение зрелых гранулоцитарных прекурсоров (обычно миелоцитов) и моноцитоз.
3. Дисмегакариоцитопоэз. Повышенное или пониженное количество. В большинстве случаев наблюдаются атипичные, причудливые или гигантские тромбоциты, чаще с гигантскими аномальными гранулами. Костномозговые мегакариоциты часто атипичной или причудливой формы.
Функция тромбоцитов при миелодиспластических заболеваниях дефектна — с длительным временем кровотечения и аномалиями аггрегации.
Другие клинико-патологические формы включают:
- различные типы рефрактерной анемии,
- истинная эритроцитарная аплазия,
- пароксизмальную ночную гемоглобинурию,
- хроническую идиопатическую нейтропению,
- хроническую идиопатическую тромбоцитопению.
Для миелодиспластических заболеваний характерно малое количество гранулоцитов или тромбоцитов или повышенное число костномозговых бластов — независимые индикаторы неблагоприятного исхода болезни. Кариотип 5 q чаще наблюдается при рефрактерной анемии и указывает на относительно хороший прогноз. Моносомия 7 и трисомия 8 чаще наблюдаются при других подклассах миелодисплазии и ассоциированы с неблагоприятным прогнозом.
Плохой прогноз миелодиспластического заболевания можно предположить в случаях:
- более 5% бластов в костном мозге,
- циркулирующие бласты,
- аномальный кариотип,
- гранулоцитопения, составляющая менее 1000/мкл,
- моноцитопения,
- тромбоцитопения, составляющая менее 140 000/мкл,
- неэффективный эритропоэз, представляющий гемоглобин менее 9,0 г/дл,
- гемолиз,
- менее 20% кольцевых сидеробластов в костном мозге,
- аномальная локализация бластов в центре костного мозга в большей степени, чем в субэндостальных зонах,
- циркулирующие CD34+ клетки.
