Гипероксалурия

Гипероксалурия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание.

Гипероксалурия тип I (гликолевая ацидурия) обусловлена дефицитом аланин-глиоксилат-аминотрансферазы (пре­вращает гликолевую кислоту в глицин). При его отсутствии гликолевая кислота превращается в оксаловую кислоту. С раннего детства образуются оксалатные конкременты в почках и многих других органах. Часто развивается хроническая почечная недостаточность с тяжелой уремией. В результататах анализов при даном типе гипероксилурии — повышение уровня гликолевой кислоты и оксаловой кислоты в моче в широком интервале.

Гипероксалурия тип II (глицериновая ацидурия) обусловлена дефицитом глицерилдегидрогеназы или глицеролкиназы и может протекать бессимптомно.

В результатах анализов при втором типе гипероксалурии — повышение в моче и сыворотке крови уровня оксаловой кислоты. В моче повышается уровень гликолевой и глиоксалевой кислот.

Требуется дифдиагностика гипероксалурии для исключения вторичного повышенного поглощения этих кислот из кишечника (например, в результате их избыточного всасывания при остром холецистите).