Среди врожденных аномалий развития сердца, сопровождающихся цианозом, наиболее частой и клинически характерой является тетрада Фалло. Стеноз легочного сосуда, декстропозиция аорты и высокий дефект межжелудочковой перегородки сопровождаются гипертрофией правого желудочка. Во всех случаях отмечаются барабанные пальцы. Продолжительность жизни таких больных невелика, поэтому тетрада Фалло наблюдается только у детей.
Стеноз легочной артерии затрудняет поступление крови к легкому, в то же время давление в правом желудочке повышается, несмотря на то, что открытая перегородка способствует более умеренному повышению давления, возникает шунт справа налево. Из правого желудочка в аорту поступает венозная кровь. Особенности гемодинамики приводят к цианозу, который обычно проявляется через несколько недель, а иногда несколько месяцев после рождения, в период зарастания боталлова протока .
Вскоре развиваются барабанные пальцы, полиглобулия, отмечается общее отставание в развитии. Дыхание чрезвычайно затруднено даже при малейшем напряжении; чтобы ослабить одышку в состоянии покоя, ребенок принимает наиболее удобное для него положение: сидит на корточках. При этом состоянии характерна конфигурация сердца «деревянное сабо» (сердце в виде башмака), она отличается от аортальной конфигурации приподнятостью верхушки сердца: дуга легочной артерии не видна, на ее месте у левой границы сердца располагается впадина; увеличение сердца в левую сторону вызывает расширение правого желудочка.
При рентгенологическом исследовании обращает на себя внимание особенная прозрачность полей легких, которая связана с недостаточным наполнением кровью легочной артерии. Обычно можно прослушать систолический шум у левого края грудины, главным образом над местом выслушивания легочной артерии или в точке Эрба, которая соответствует дефекту перегородки.
Сила шума обратно пропорциональна степени стеноза, так как при значительном стенозе через легочную артерию протекает меньше крови. Если шум выслушивается глубоко, в 4 — 5 межреберье, то, по-видимому, речь идет о воронкообразном стенозе. Этот шум проводится в направлении шеи, он менее продолжителен и быстрее достигает максимальной интенсивности, чем шум, вызванный только стенозом легочной артерии без дефекта перегородки.
Этот шум существенно ослабевает под влиянием амилнитрита. Второй легочный тон не прослушивается или плохо прослушивается. В растущем организме правый желудочек вызывает образование выпуклости на грудной клетке, иногда в результате значительной гипертрофии правого желудочка наблюдается систолическая пульсация во 2 — 3 межреберье или в надчревной области.
Ангиография дает характерную картину. На элекрокардиографии (ЭКГ) видны отклонения оси вправо, опущение отрезка S — Т во II и III отведениях и отрицательный Т. Доминирует картина гипертрофии правого желудочка. Может образоваться блокада правой ножки пучка Гиса.
С помощью катетеризации сердца можно определить повышение давления в правом желудочке, которое равно давлению в левом желудочке и артериальному кровяному давлению, но давление в легочной артерии понижено. Через дефект перегородки катетер может быть проведен в аорту. Содержание кислорода в крови правого желудочка выше, чем в крови правого предсердия.
При дифференциации тетрады Фалло следует помнить о возможности стеноза легочной артерии без дефекта перегодки сердца. На различие в прослушивании шумов при этих состояниях уже указывалось. На рентгенограмме при тетраде Фалло видна правая дуга аорты, при стенозе легочной артерии ее не видно, приступы аноксии отсутствуют, ребенок на корточках не сидит.
Для транспозиции крупных сосудов характерно увеличение сердца, шумы не выявляются и рисунок легких более выражен, при тетраде Фалло сердце всегда увеличено лишь умеренно. Дифференциация этих состояний затрудняется, если транспозиция крупных сосудов сочетается со стенозом легочной артерии. Поставить правильный диагноз помогает выявление увеличения сердца и систолического шума в атипичном месте, данные ангиокардиографии, отсутствие характерной для тетрады Фалло позы детей (сидение на корточках).
Все другие виды врожденных заболеваний сердца и сосудов, сопровождающиеся цианозом, протекают с существенным увеличением сердца, с различными шумами и гипертрофией левого желудочка. Частым осложнением тетрады Фалло является подострый бактериальный эндокардит. Эндокардит и компенсирующая полиглобулия, в свою очередь, являются причиной частых тромбозов и эмболий у этих больных.
При триаде Фалло цианоз развивается только в случае значительного стеноза легочной артерии, причиной цианоза является не шунт, а недостаточная оксигенация крови. Цианоз в этом случае при нагрузке внезапно появляется и затем внезапно исчезает. На электрокардиографии (ЭКГ) характерный для стеноза легочной артерии отрицательный Т, который часто отсутствует при тетраде Фалло.
Точный диагноз возможен только с помощью ангиокардиографии (раннее наполнение левого предсердия).
Если тетрада Фалло сочетается с дефектом межпредсердной перегородки, то принято говорить о пентаде Фалло.