Первичная миелоидная метаплазия — идиопатический миелофиброз

Первичная миелоидная метаплазия или идиопатический миелофиброз – это миелопролиферативиое заболевание клональных стволовых клеток, стимулирующих костномозговые фибробласты.

Если исключены другие клональные/неклональные причины костномозго­вого фиброза, то заболевание называется идиопатическим (агногенным).

Диагностические критерии первичной миелоидной метаплазии или идиопатического миелофиброза

• В мазке периферической крови наблюдается характерный анизоцитоз и выраженный пойкилоцитоз с каплевидными эритроцитами (дакроцитами), также обнаруживаются полихроматофилия и периодически ядерные эритроциты, что редко наблюдается при других гематологических состояниях.

Для первичной миелоидной метаплазии характерен лейкоэритробластоз, при котором присутствуют гранулоцитарные и эритроцитарные прекурсоры.

• В костном мозге обнаруживается фиброз без видимой причины. Повторные костномозговые пункции не дают элементов. Биопсия кости для гистологического исследования выявляет фиброз костного мозга, который обычно имеет гипоцеллюлярный характер.
• Прогрессирующая спленомегалия обусловлена расстроенным и неэффективным экстрамедуллярным гематопоэзом и остеосклерозом.
• Нормохромная нормоцитарная анемия обусловлена гемолизом и снижением продукции. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
• Число ретикулоцитов повышено (не более 10%) с лейкоэритробластозом.

Гиперспленизм при первичной миелоидной метаплазии может привести к тромбоцитопении и лейкопении — снижению числа лейкоцитов и тромбоцитов в крови.

• Число лейкоцитов может быть в норме (50% пациентов) или повышено (обычно не больше 30 000/мкл), так­же могут встречаться аномальные формы. Характерно наличие незрелых форм (не более 15%). Бластов не больше 5%.
• Число базофилов и эозинофилов при первичной миелоидной метаплазии может быть повышено.
• Тромбоциты могут быть в норме, выше ее или ниже, аномальны или могут быть гигантские формы. После воздействия коллагеном или адреналином может наблюдаться дефицит агрегации тромбо­цитов.

Аспирационная биопсия селезенки и лимфатического узла при первичной миелоидной метаплазии выявляет экстрамедуллярный гематопоэз, вовлекающий все три клеточных ростка.

• Мочевая кислота сыворотки часто выше нормы.
• Лейкоциты щелочной фосфатазы обычно повышены; может быть маркером.
• Витамин В₁₂ сыворотки часто повышен.

У некоторых пациентов при  первичной миелоидной метаплазии наличествуют трисомии 8, 9 и 21 (появление в период терапии является неблагоприятным прогностическим признаком), но Ph1 встречается редко.