Наследственный нефрит

 591
nasledstvennyj-nefrit

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) — генетически детерминированная наследственная неиммунная гломерулопатия, проявляющая гематурией (иногда с протеинурией), прогрессирующим снижением почечных функций с развитием хронической почечной недостаточности, часто сочетающаяся с нейросенсорной глухотой и расстройствами зрения.

Часто почечный нефрит сочетается с расстройством слуха и зрения. Более тяжелое течение болезни наблюдается у лиц мужского пола. Первые признаки синдрома Альпорта могут появиться на первом году жизни, но чаще — в возрасте от 3 до 6 лет. Иногда начало данного заболевания связывают с перенесенной инфекцией, либо выявляют случайно, например, при профилактическом обследовании ребенка.

Классификация наследственного нефрита

  • болезнь Фабри
  • синдром Альпорта — наследственное, связанное с хромосомой X тип IV коллагенозное заболева­ние, ассоциированное с нервной глухотой; дефекты хрусталика встречаются редко, зона локали­зации дефекта при синдроме Альпорта Xq 13

Расшифровка результатов анализов при наследственном нефрите

  • гломерулярная гематурия с нормальным комплементом
  • нефротический синдром встречается в 40% случаев
  • хроническая почечная недостаточность прогрессирует до терминальной стадии
  • при исследовании биоптата почки с помощью электронной микроскопии выявляются изменения в гломерулярных базальных мембранах и иммуногистохимическое исследование при биопсии кожи
  • пренатальная диагностика и диагностика до появления симптомов заболевания — анализ наследственных признаков или прямое изучение генов у ранее обследованных членов семьи
Читайте также:  Подковообразная почка
Комментарии (0)

Комментариев нет, будьте первым!

Написать комментарий

58 queries in 0,759 seconds.