Дефицит пируваткиназы эритроцитов

Дефицит пируваткиназы эритроцитов — это врожденная аутосомно-рецессивная несфероцитарная гемолитическая анемия, сопровождаемая спленомегалией и широким спектром клинических и лабораторных данных от тяжелой неонатальной анемии, требующей гемотрансфузии, до полностью компенсированного гемолитического процесса у здоровых взрослых и раз­вивающаяся вследствие дефицита эритроцитарной пируваткиназы (10 — 25% нормы). Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».

Исследование активности эритроцитарной пируваткиназы демонстрирует статус гетерозиготного носителя у пациентов с нормальными гематологическими показателями.

Лабораторные данные свидетельствуют о хроническом гемолизе от легкого до умеренного, кото­рый может обостряться при беременности или вирусных инфекциях:

• после периода раннего детства гемоглобин обычно от 7 до 10 г/дл;
• мазок периферической крови не показывает характерных изменений – сфероциты от­сутствуют или есть в незначительном количестве, редкие хвостатые пойкилоциты, макроцитоз, ретикулоцитоз.

Аномальный тест на гемолиз корректируется глюкозой.

Осмотическая хрупкость при дефиците эритроцитарной пируваткиназы остается в норме.

Если новорожденному проводилась обменная трансфузия, то исследование пируваткиназы должно быть прове­дено спустя  3 — 4 месяца.

Диагноз дефицита пируваткиназы эритроцитов поставить трудно. Наличие заболевания можно предположить при повышении Р₅₀ из-за повышения 2,3-дифосфоглицерата (ДФГ).

Лабораторные данные при дефиците пируваткиназы эритроцитов могут свидетельствовать о таких осложнениях, как холелитиаз, гемосидероз.

Также присутствуют другие редкие дефициты ферментов эритроцита.