Смешанная порфирия

Смешанная порфирия — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся недостаточностью протопорфириногеноксидазы (примерно 50% нормы) в клетках печени, лимфоцитах, фибробластах. Обычно на­блюдаются кожные и неврологические симптомы. Провоцируется теми же факторами, что и острая перемежающаяся порфирия.

Результаты анализов при смешанной порфирии

• Плазма флуоресцирует в УФ-диапазоне 625 нм, что позволяет проводить дифдиагностику. Тесты плазмы крови более чувствительны и специфичны, чем кала, но не у детей и при бессимптомном носительстве.
• Хроматография кала: всегда повышен протопорфирин — во время приступов, в период ремиссии и только при кожных проявлениях. В норме и у бессимптомных носителей в кале порфирин, по­падающий туда с желчью, может быть повышен.
• Моча: во время острых атак повышается уровень порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты, а в межприступный период их уро­вень, как правило, в норме в отличие от таковых данных при острой перемежающейся порфирии.
• В крови уровень порфирина в норме.
• Анализ ДНК позволяет выявить мутационные гены у бессимптомных носителей (особенно у детей) со смешанной порфирией.