|
|
|
Скрининг новорожденных или неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных в первые дни жизни для раннего выявления опасных для жизни заболеваний, которые поддаются лечению.
Ниже приведены стандарты неонатального скрининга для США.
Применение скрининга новорожденных
- Генетические тесты доступны для определения более 940 заболеваний, из которых примерно 400 можно выявить только этими исследованиями.
- Наиболее распространенный метод — параллельная масс-спектрометрия (MS/MS), выявляющая более 50 расстройств.
- Определить содержание в крови следующих аминокислот: глицин, аланин, гистидин, глутамин (и глутаминовая кислота), аргинин и орнитин.
- Также можно выявить карнитин, ацилкарнитин, жирные кислоты, метилмалоновую кислота, пропионовую кислоту, различные аномалии кобаламина и дефицит витамина В12.
- Существенно исследование метаболитов по определенным группам (по шаблону), а не только по отдельности. В идеале отбор должен выявить бессимптомные пока расстройства, которые в будущем могут привести к необратимым повреждениям, и расстройства, для лечения которых есть эффективные методы.
- Достаточен для ограничения распространения ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов.
- Высокий показатель соотношения цена/польза.
- Метод адекватен для назначения надлежащего лечения.
Отбор новорожденных для скрининга
| Болезни | Частота заболеваемости |
| Умеренные формы фенилкетонурии |
Среди лиц белой расы 1 : 10000-25000; 1 из 50 носитель |
| Иминоглицинурия |
1:10 000 |
| Цистинурия |
1:7 000 |
| Гистидинемия |
1:14000-20000 родившихся живыми (США) и 1 : 8000 (Япония) |
| Болезнь Хартнапа |
1:30 000 |
| Мукополисахаридоз |
1:25 000 |
| Галактоземия | |
|
дефицит галактокиназы |
1:150 000 |
|
галактоза-1 -фосфатуридилтрансферазы |
1:60 000 |
|
уридиндифосфатгалактоза-4-эпимераза |
менее 1 : 50 000 |
| Аргининянтарная ацидемия |
1:100 000 |
| Цистатионемия |
1:100 000 |
| Гиперглицинемия (некетотическая) |
1:150 000 |
| Синдром Фанкони (почечная форма) |
1:150 000 |
| Пропионовая ацидемия |
1:50 000 |
| Гиперлизинемия |
менее 1 : 300 000 |
| Гиперорнитинемия |
менее 1:300 000 |
| Гиперпролинемия |
менее 1:300 000 |
| Болезнь «кленового сиропа» |
1:250000-400 000 |
| Гомоцистинурия |
1:50000-150 000 |
| Тирозинемия |
1:40000-50 000 |
| Гипотиреоз |
1:3600-4800 |
| Муковисцидоз |
1:2 400 (США и Восточая Европа); |
| Врожденное недоразвитие гениталий |
1:90 000 (аборигены Гавайских островов); |
| Дефицит 21-гидроксилазы |
1:490 (эскимосы Аляски) |
Чтобы ваш организм не "кишел" паразитами - добавляйте в воду пару капель...
|
Екатерина Скулкина похудела на 30 КГ за месяц! Для этого она дважды в день...
|
Гемморой больше не проблема! Просто нужно...
|
Ротару: "Чтобы в 68 выглядеть на 30, мажу лицо копеечным..."
|