Скрининг новорожденных

 809
skrining-novorozhdennyx

Скрининг новорожденных или неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных в первые дни жизни для раннего выявления опасных для жизни заболеваний, которые поддаются лечению.

Ниже приведены стандарты неонатального скрининга для США.

Применение скрининга новорожденных

  • Генетические тесты доступны для определения более 940 заболеваний, из которых примерно 400 можно выявить только этими исследованиями.
  • Наиболее распространенный метод — параллельная масс-спектрометрия (MS/MS), выявляющая более 50 расстройств.
  • Определить содержание в крови следующих аминокислот: глицин, аланин, гистидин, глутамин (и глутаминовая кислота), аргинин и орнитин.
  • Также можно выявить карнитин, ацилкарнитин, жирные кислоты, метилмалоновую кислота, пропионовую кислоту, различные аномалии кобаламина и дефицит витамина В12.
  • Существенно исследование метаболитов по определенным группам (по шаблону), а не только по от­дельности. В идеале отбор должен выявить бессимптомные пока расстройства, которые в буду­щем могут привести к необратимым повреждениям, и расстройства, для лечения которых есть эффективные методы.
  • Достаточен для ограничения распространения ложно-положительных и ложно-отрицательных ре­зультатов.
  • Высокий показатель соотношения цена/польза.
  • Метод адекватен для назначения надлежащего лечения.

Отбор новорожденных для скрининга

Болезни Частота заболеваемости
Умеренные формы фенилкетонурии

Среди лиц белой расы 1 : 10000-25000; 1 из 50 носитель

Иминоглицинурия

1:10 000

Цистинурия

1:7 000

Гистидинемия

1:14000-20000 родившихся живыми (США) и 1 : 8000 (Япония)

Болезнь Хартнапа

1:30 000

Мукополисахаридоз

1:25 000

Галактоземия

дефицит галактокиназы

1:150 000

галактоза-1 -фосфатуридилтрансферазы

1:60 000

уридиндифосфатгалактоза-4-эпимераза

менее 1 : 50 000

Аргининянтарная ацидемия

1:100 000

Цистатионемия

1:100 000

Гиперглицинемия (некетотическая)

1:150 000

Синдром Фанкони (почечная форма)

1:150 000

Пропионовая ацидемия

1:50 000

Гиперлизинемия

менее 1 : 300 000

Гиперорнитинемия

менее 1:300 000

Гиперпролинемия

менее 1:300 000

Болезнь «кленового сиропа»

1:250000-400 000

Гомоцистинурия

1:50000-150 000

Тирозинемия

1:40000-50 000

Гипотиреоз

1:3600-4800

Муковисцидоз

1:2 400 (США и Восточая Европа);

Врожденное недоразвитие гениталий

1:90 000 (аборигены Гавайских островов);

Дефицит 21-гидроксилазы

1:490 (эскимосы Аляски)

Комментарии (0)

Комментариев нет, будьте первым!

Написать комментарий