|
|
|
Синдром Хантера (болезнь Гюнтера, мукополисахаридоз II) клинически напоминает синдром Гурлера, но проявления менее выражены и отсутствует помутнение роговицы. Заболевание вызвано дефицитом фермента идуронатсульфатазы.
Результаты анализов при синдроме Хантера
- Начальная диагностика синдрома Хантера заключается в количественном определении общего пула глюкозаминогликанов в моче и кератансульфата в тканях, подтверждается определением активности фермента в культуре фибробластов.
- У гетерозиготных женщин-носителей определяют мукополисахариды в фибробластах или активность фермента идуронатсульфатазы в корнях волос.
Пренатальная диагностика синдрома Хантера включает определение активности фермента идуронатсульфатазы в амниоцитах и подтверждается в культуре фибробластов.
Если плод здоров или является гетерозиготным носителем, то в сыворотке крови матери повышается активность идуронатсульфатазы, а если плод болен, то повышения активности фермента нет.
Есть умеренные и тяжелые типы расстройств при синдроме Хантера.
Чтобы ваш организм не "кишел" паразитами - добавляйте в воду пару капель...
|
Екатерина Скулкина похудела на 30 КГ за месяц! Для этого она дважды в день...
|
Гемморой больше не проблема! Просто нужно...
|
Ротару: "Чтобы в 68 выглядеть на 30, мажу лицо копеечным..."
|
Комментарии (0)
Написать комментарий