Синдром семейной гиперхиломикронемии

Тяжелая гипертриглицеридемия (тип I) или синдром семейной гиперхиломикронемии — редкий аутосомно-рецессивный дефект вследствие дефицита липопротеинлипазы или апо-протеина С II, или циркуляции в крови ингибиторов липопротеинлипазы.

Причина тяжелой гипертриглицеридемии — множественные молеку­лярные дефекты.

Результаты анализов при синдроме семейной гиперхиломикронемии

• Очень высокий уровень триглицеридов (более 1000 мг/дл) с повышением липопротеинов очень низкой плотности и хиломикронов. Реагирует на ограничение жиров в диете.
• У пациентов с дефицитом апопротеина С II в пробе крови не активируются липопротеинлипаза.
• Дефицит апопротеина С II в плазме обнаруживают путем электрофореза в геле. Данный дефект чаще сопутствует рецидивирующему панкреатиту, чем ишемической болезни сердца.
• Лабораторные данные соответствуют жировой дистрофии печени (повышение уровня сывороточных трансаминаз — АЛТ, АСТ, ГГТ).