Синдром Райли — Дея (семейная дистония) — аутосомно-рецессивное расстройство (мутация в хромосоме 9 до 9 q31-q33), которому подвержены евреи ашкенази; характерны нарушение глотания, снижение чувствительности, язвы роговицы, нарушение координации, приступы потоотделения, рвотный рефлекс, полированный язык, прогрессирующий кифосколиоз, склонность к легочным инфекциям и др.
Результаты анализов при синдроме Райли-Дея
- В моче уровень ванилилминдальной кислоты (3-метокси-4-гидроксиминдальная кислота) может быть низким, а гомованилилминдальной повышенным.
- У бессимптомных носителей уровень ванилилминдальной кислоты в моче может быть ниже, чем у здоровых лиц.
- В плазме снижена активность допамин-бета-гидроксилазы (превращает допамин в норэпинефрин).
Комментарии (0)
Написать комментарий