Раннее половое развитие может обьясняться конституциональными факторами (известно, что у юго-восточных народов оно происходит значительно раньше) или является результатом воспалительных или опухолевых заболеваний, болезней нервной системы. От истинного раннего полового развития принято отличать ложное раннее половое развитие, которое объясняется причинами, связанными с изменениями надпочечников, или является результатом маскулинизирующей или феминизирующей опухоли половых органов.
Диэнцефалическое раннее половое развитие в определенном смысле является заболсванием —антагонистом адипозогениталыюй дистрофии Фрелиха. По сути, речь идет о повышенной секреции гонадотропного и адренокортикотропного гормонов, анатомический субстрат в большинстве случаев обнаружить не удастся. Такова может быть природа раннего полового развития, наблюдающегося при полиостотической фибродисплазии (синдроме Олбайта).
Речь идет о генетической болезни в редких же случаях активатором раннего производства гонадотропных гормонов может явиться киста или опухоль гипоталамуса, возможно, менингит или энцефалит. В таких случаях синдром Олбрайта может сочетаться с акромегалией или с гипертиреозом.
Причиной раннего полового развития может явиться ганглиоцитома, энцефалит (например, в результате кори), травма в области серого бугра, даже хроническая гидроцефалия.
Раннее половое развитие, вызванное опухолью шишковидного тела, которое встречается главным образом у мальчиков, также носит диэнцефалический характер. Иногда оно сопровождается несахарным диабетом и сочетается с симптомами повышения внутричерепного давления. Такой опухолью иногда может быть тератома, распространяющаяся в сторону третьего мозгового желудочка, а не опухоль самого шишковидного тела.
Следует соблюдать особую осторожность при постановке диагноза конституционального раннего полового развития: нужно провести тщательное обследование с целью выявления заболевания центральной нервной системы. Говорить об идиопатическом раннем половом развитии можно только в том случае, если никаких органических отклонений выявить не удалось. При такой идиопатической форме раннего развития обнаруживается автосомальное наследование по доминантному типу, часты изменения электроэнцефалографии (ЭЭГ).
Врожденная форма адреногенитального синдрома у мальчиков проявляется ранним половым развитием (ложное половое развитие). Особенно развита мускулатура ребенка («маленький Геркулес»), в возрасте всего нескольких лет появляется половое оволосение, развивается половой член, опускаются яички. Дети страдают ожирением, умственные способности их, конечно, не соответствуют их половому развитию, но для данного детского возраста нормальны.
Причиной этого заболевания является расстройство синтеза стероидов в коре надпочечников: в процессе стероидного обмена происходит чрезмерное производство андрогенов за счет сокращения производства гликокортикоидов. Синтез кортизола из-за отсутствия соответствующего фермента невозможен, в результате повышается производство адренокортикотропного гормона (АКТГ), что лишь стимулирует производство андрогенов. В моче выявляется высокое содержание 17-кетостероидов (у маленьких детей 20 — 30мг в сутки). Под влиянием адренокортикотропного гормона (АКТГ) выделение 17-кетостероидов еще увеличивается, а под действием дачи кортизона сокращается.
У девочек появляется псевдогермафродитизм женского типа, большие срамные губы гипертрофированы, малые — недоразвиты, клитор увеличен наподобие мужского полового члена, рано появляется оволосение гениталий, голос становится ниже. Позднее и мышцы развиваются по мужскому типу, грудные железы не формируются, менструации нет.
Рост в начале заболевания усиленный, межхрящевые щели эпифиза вскоре закрываются, рост приостанавливается, в конечном счете из таких детей получаются взрослые низкого роста. У болезни, приобретенной в детском возрасте, симптомы сходные. Чаще всего причиной служит карцинома коры одного из надпочечников, которая развивается относительно медленно. В таком случае количество 17-кетостероидов особенно велико, под действием адренокортикотропного гормона (АКТГ) оно уже не растет. Опухоль распознается при пиелографии, перинеальной инсуффляции или при оперативной эксплорации.
Самой частой причиной раннего полового развития являются опухоли половых желез, у девочек это гранулезная опухоль яичника, а у мальчиков — интестинальная опухоль яичка.
Форма, характеризующаяся усиленным производством тестостерона, не отличается от формы надпочечникового генеза: при гиперэстринемической форме девочки не становятся мужеподобными, развиваются по женскому типу, у них рано увеличиваются грудные железы, клитор не гипертрофирует, в моче не обнаруживаются повышенные количества 17-кетостероидов, но зато растет содержание эстрина.
Опухоли, продуцирующие гонадотропный гормон (хорионэпителиома, тератома, гепатома) также могут вызвать раннее половое развитие.
При дифференциальной диагностике раннего полового развития необходимы следующие исследования: рентгеновское исследование черепа, исследование глазного дна и зрительного нерва, гинекологическое обследование, определение гормонов коры надпочечников в моче и крови, определение эстрогенов, производных тестостерона.
В любом случае истинного и ложного раннего полового развития растет содержание 17-кетостероидов в моче, достигая у детей уровня, характерного для взрослых, или даже превышая его. У мальчиков возрастает количество тестостерона в моче и в плазме. Если при ложном раннем половом развитии количество гонадотропинов в моче понижается, то при истинном раннем половом развитии оно повышается. При ложном раннем половом развитии наружные половые органы развиваются, но яичко остается недоразвитым (детским), в то время как при истинном раннем половом развитии развивается и яичник. У женщин при ложном раннем половом развитии, вызванном овариальной опухолью или опухолью надпочечника, менструация не появляется, в моче гонадотропины не обнаруживаются.