Пренатальный скрининг

Чтобы термин пренатальный скрининг был более понятен, расшифруем его значение. Итак, скрининг с английского переводится как «отсеивание», «отбор». Прилагательное, пренатальный обозначает «дородовый». В итоге такой расшифровки словосочетания получается:

Пренатальный скрининг — процесс отбора беременных женщин, базирующийся на определенном состоянии их организма и развития плода.

Пренатальный скрининг проводят для выявления беременных, которые относятся к группе риска рождения детей с какими-либо отклонениями и дефектами. Скрининг в пренатальной диагностике относят к непрямым методам обследования плода (анализируют состояние беременной женщины).

Чаще всего пренатальный скрининг используют для выявления хромосомных заболеваний и синдромов,  пороков развития плода не связанных с изменением количества и качества хромосом.

Достоверность проводимого пренатального скрининга беременных женщин всегда зависит от правильности соблюдения следующих требований:

• в пренатальном скрининге необходимо всегда учитывать срок беременности;

• все свежие анализы нужно рассматривать в совокупности с более ранними исследованиями, чтобы можно было рассмотреть динамику показателей и сделать правильный вывод о том, стоит ли относить беременную  в группу риска;

• нельзя пользоваться результатами только одного метода пренатального скрининга. Всегда необходимо проводить и сочетать показатели как ультразвукового, так и биохимического методов исследования;

• необходимо правильно определять надежность выбранных методов биохимической диагностики в процессе пренатального скрининга;

• и на основании всех результатов исследований, полученных в ходе проведения пренатального скрининга, определить максимально возможный риск для плода благополучно перенести то или иное заболевание.

Врач должен предоставлять всю необходимую для беременной женщины информацию о пренатальном скрининге – цель, методы, результаты.

Для постановки верного диагноза, на основе данных пренатального скрининга, врач-лаборант должен точно знать данные о сроке развития плода (неделе гестации) и факторах риска, провоцирующим заболевания у плода. В противном случае в процессе пренатального скрининга неточные или же неполные данные будут способствовать значительным искажениям в процессе расчета риска.

Маркеры пренатального скрининга

На сегодняшний день в процессе пренатальной диагностики чаще всего используют 5 биохимических маркеров.

К ним относятся:

1. α-фетопротеин
2. неконъюгированный эстриол
3. хорионический гонадатропин человека (ХГЧ)
4. плацентарный белок РАРР-А
5. ингибин А

Рассмотрим более детально каждый из них.

α-фетопротеин (альфа-фетопротеин). Его формирование происходит в процессе развития плода. Превышение нормы альфа-фетопротеина может наблюдаться при крупном плоде или многоплодной беременности. Также такие результаты анализов пренатального скрининга возможны при пупочной грыже плода, некрозе печени, отклонений в формировании почек и развития нервной системы. Если же показатели альфа-фетопротеина в пренатальном скрининге оказались низкими, то следует обратить внимание на возможную задержку развития плода, ложную беременность или же угрозу самопроизвольного выкидыша. Если пренатальный скрининг проводился позже 10 недели беременности, то это еще может говорить о таком хромосомном заболевании, как синдром Дауна.

Неконъюгированный эстриол также начинает появляться в организме только в процессе беременности. На основании повышенных показателей неконъюгированного эстриола в процессе пренатального скрининга можно судить о большом размере плода, наличии нескольких плодов или же скорого наступления самих родов. На возможные хромосомные аномалии, задержку и тяжелые пороки развития плода стоит обратить внимание, если полученные результаты анализов  значительно ниже нормы.

Хорионический гонадатропин человека (ХГЧ) принято считать основным гормоном ранних сроков беременности. Его можно выявить в крови, с помощью пренатального скрининга, начиная с 10-12 дня беременности. На протяжении первого триместра этот показатель должен только увеличиваться. В противном случае это может сигнализировать об угрозе выкидыша, а также внематочной или замершей беременности.

Плацентарный белок РАРР-А. Если показатели РАРР-А в результате пренатального скрининга оказались заниженными, это является одной из причины подозревать у плода синдрома Дауна.

Ингибин А синтезируется плацентой, повышенные показатели бывают при угрозе эклампсии, трисомии у плода.

Пренатальный скрининг I триместра беременности

Пренатальный скрининг I триместра рекомендуется проводить в период 10-13 недели беременности. В этот период врач рекомендует сдать анализы для, так называемого, «двойного теста». Такое исследование включает в себя проверку наличия таких биохимических маркеров как, ХГЧ и РАРР-А.

Для повышения достоверности показателей анализов дополнительно нужно пройти еще один метод пренатального скрининга – ультразвуковое исследование. Именно сочетание перечисленных обследований пренатального скрининга позволит определить наличие хромосомных патологий плода с частотой 92-96%.

Основная «миссия» пренатального скрининга заключается в верном расчете степени риска.

Если в результате пренатального скрининга был выявлен высокий риск заболевания плода, то беременной назначаются более детальные инвазивные исследования, которым свойственно непосредственное проникновение к плоду через кожу и другие барьеры.

Пренатальный скрининг II триместра беременности

Во втором триместре беременности проводят повторный пренатальный скрининг, который называется уже «тройным тестом» и включает в себя определение следующих показателей:

— ХГЧ

— α-фетопротеин

— неконъюгированный эстриол

В случаях, когда показатели пренатального скрининга в первом триместре определяют невысокий риск появления патологии, то в периоде 16-18 недель беременности проводят повторное исследование альфа-фетопротеина. Кроме того будущей маме необходимо пройти плановое УЗИ на 20-22 неделе  беременности.

УЗИ в пренатальном скрининге

Метод ультразвукового исследования в пренатальном скрининге стал доступным для всех беременных не так давно.

На последних неделях первого триместра беременности ультразвуковое исследование плода считается обязательным и проводится для:

• оценки целостности костей черепа плода;

• определения симметричности полушарий головного мозга плода, а также для изучения  формы его сосудистых сплетений;

• наблюдения за формированием позвоночника;

• изучения состояния желудка, чтобы можно было исключить у плода диафрагмальную грыжу;

• контроля над состоянием и развитием мочевого пузыря и конечностей плода, его передней брюшной стенки и функционированием сердца.

При стандартном УЗИ в пренатальном скрининге на 11-14 неделе беременности исследуют наличие маркеров хромосомных патологий. Благодаря возможности УЗ-аппаратуры определить, так называемое, воротниковое пространство (расстояние между кожей плода и мягкими тканями в районе шейного отдела позвоночника) можно с достоверностью 70-75% диагностировать наличие такого заболевания, как синдром Дауна. Это один из наиболее доступных и простых способов проведения пренатального скрининга.

Еще одним способом контроля развития плода и обнаружения возможных отклонений в процессе пренатального скрининга является соотношение размеров головы и объема туловища плода. Нормой считается соотношение 1:3.

Врач, проводящий пренатальный скрининг и непосредственно УЗИ, должен обратить внимание и изучить состояние ушных раковин, лобной кости, верхней и нижней челюсти и т.д. Все размеры заносятся в специальную компьютерную программу, которая потом уже выдает общий результат проведенного исследования. На основании полученных показателей врач составляет рекомендации по поводу использования других методов пренатального скрининга и дальнейших действий беременной.

Кроме размеров самого плода, УЗИ в пренатальном скрининге позволяет изучить скорость кровотока в формирующихся сосудах плода. Любые отклонения развития плода от принятых медицинских стандартов являются безоговорочным аргументом для направления беременной на кариотипирование (детальное изучение количества, формы и размеров хромосом).

Пренатальный скрининг также используется для определения наследственной и врожденной патологии сердца и сосудов.

Когда ожидаемая дата родов становится все ближе, врач может направить будущую маму на пренатальную эхокардиографию. Пренатальной эхокардиографией называют ультразвуковую диагностику заболеваний сердца и сосудов плода. Во время проведения такого исследования проводится прослушивание работы сердца плода, и уже после сопоставления полученных результатов и принятых медицинских норм скрининга, врач может диагностировать состояние и функционирование сердечно-сосудистой системы плода.

Согласно статистическим данным больших специализированных медицинских центров, достоверность эхокардиографии в процессе пренатального скрининга находится в диапазоне 70-80%.

Причины заболеваний плода

Понятно, что сами по себе такие заболевания у плода проявляются крайне редко. Чаще всего заболевания сердечно-сосудистой системы плода, обнаруженные в процессе пренатального скрининга, являются последствиями воздействия определенных факторов. Большинство таких случаев, около 60%, встречающихся при пренатальном скрининге, напрямую связанны с состоянием организма самой беременной.

К таким факторам относятся: инфекционное заражение организма (особенно это касается первичного заражения TORCH-инфекциями и заболеваний, перенесенных беременной в период первых 5-6 недель гестации). Также к негативно воздействующим факторам можно добавить следующее:

—        возраст беременной превышает полные 35 лет;

—        наличие у беременной сахарного диабета и патологии функционирования щитовидной железы;

—         наличие кровных родственников у беременной или ее мужа, у которых наблюдаются наследственные и не только заболевания;

—        выявление аномальных показателей биохимических маркеров в ходе выполнения  пренатальной диагностики;

—        наличие угрозы вынужденного прерывания данной беременности на ранних ее сроках.

Остальные 40% заболеваний, которые могут быть обнаружены в пренатальном скрининге, связаны с проявлением других пороков непосредственно в организме плода. Например, экстракардиальные аномалии и симметричная задержка развития плода.

Пренатальный скрининг сегодня

К сожалению, несмотря на постоянное развитие пренатального скрининга и диагностики, на сегодняшний день продолжает наблюдаться значительная распространенность пренатальной патологии и постнатальной смертности, как ее результата. Учитывая этот факт, становится абсолютно очевидной необходимость проведения своевременной диагностики возможных заболеваний у плода с помощью пренатального скрининга.

В настоящее время существует достаточно точный метод пренатального скрининга для определения сердечно-сосудистых патологий плода – трансвагинальная эхокардиография. Ее можно проводить уже с 12-й недели беременности. Именно в такие сроки реально проводить пренатальный скрининг и во всех случаях определять и оценивать четырехкамерный срез сердца. После 13 недель четко визуализируются магистральные сосуды сердца. Но такой способ проведения пренатального скрининга является достаточно дорогим и требует не только наличия специфической аппаратуры, но и присутствия хорошего специалиста.

Любой из перечисленных и описанных методов пренатального скрининга обуславливает необходимость участия врача. Как при проведении самого исследования, так и во время трактовки полученных результатов такого обследования.

Важно помнить, что только врач сможет провести верную диагностику результатов, полученных после пренатального скрининга, развития плода и функционирования его органов. Составить план дальнейших действий и правильно корректировать поведение беременной в силе тоже только врач.

Своевременное определение наличия риска в процессе пренатального скрининга дает хорошие шансы предупредить проявление и развитие пороков у новорожденного.

Наверняка, этим шансом стоит воспользоваться каждому, кто имеет даже небольшие сомнения по поводу правильности развития плода, и обезопасить его здоровье, используя все доступные возможности пренатального скрининга.