Пренатальная диагностика при беременностях, возникших вследствие гомологичной инсеминации или обычного ЭКО, не имеет каких-либо особенностей. Инвазивные и неинвазивные исследования проводятся точно так же, как при естественных беременностях.
Предварительные данные свидетельствуют о том, что при определении тройки сывороточных маркеров синдрома Дауна (α-фетопротеин, ХГ, эстриол) после ЭКО чаще обнаруживаются (ложно) положительные результаты.
Учитывая некоторое учащение хромосомных аберраций у плодов после ИКСИ, при всех таких беременностях следует осуществлять инвазивную пренатальную диагностику путем исследования ворсинок плаценты или амниоцентеза. Рекомендуется также детальное УЗИ высокого разрешения в специализированных учреждениях.
Однако за любой женщиной, забеременевшей после ИКСИ, необходимо признать право на отказ от пренатального тестирования. Все предложения относительно пренатальной диагностики должны быть тщательно обоснованы.
Взвешивая аргументы за и против проведения пренатальной диагностики в таких случаях, особенно важно учитывать следующее:
Возраст будущей матери. Границей обычно считают возраст > 35 лет к моменту ожидаемых родов. К этой группе принадлежат примерно 25% женщин, подвергающихся процедуре ИКСИ. Известно, что между возрастом матери и количественными хромосомными аберрациями (особенно трисомией 21) у плода существует положительная корреляция.
Известные хромосомные аномалии. Наличие хромосомной аберрации у одного из партнеров обычно считают показанием к инвазивной пренатальной диагностике, но к каждому случаю следует подходить индивидуально. Оптимальный план пренатальной диагностики должен быть разработан генетиком.
Микроделеции Y-хромосомы. Носительство мутаций гена CFR обоими супругами сопряжено с высоким риском муковисцидоза у потомства. В такой ситуации пренатальная диагностика необходима, чего нельзя сказать о случаях носительства мутаций гена CFTR лишь одним из супругов.
Синдромная патология. Патологические синдромы и другие потенциально наследуемые состояния могут быть, но могут и не быть показанием к проведению пренатальной диагностики. В этих случаях необходима консультация генетика.
Кровное родство родителей. В некоторых этнических группах (например среди жителей Турции и Среднего Востока) это обычное явление. Генетическое консультирование в таких случаях весьма целесообразно. Реальный риск, связанный с близкородственным браком, зависит от семейного анамнеза и степени родства между родителями.
Некоторые моногенные и хромосомные нарушения у эмбриона можно выявить in vitro еще до имплантации. Разрешает ли Немецкий Акт по защите эмбрионов предимплантационную генетическую диагностику — неясно. Такая диагностика могла бы проводиться после обычного ЭКО или ИКСИ.
В интервале между оплодотворением и внутриматочным переносом эмбрионы находятся вне организма и, следовательно, легко доступны для диагностических исследований. В принципе на этом этапе можно диагностировать почти любую моногенную патологию, например, муковисцидоз или мышечную дистрофию Дюшенна.
Абсолютно необходимо заранее знать характер мутаций у родителей. Показанием к пренатальной генетической диагностике может служить и наличие хромосомной аномалии у одного из супругов. Наконец, в настоящее время предимплантационную генетическую диагностику рассматривают в качестве средства повышения эффективности ЭКО или ИКСИ у женщин старшей возрастной группы, для которых характерна меньшая вероятность беременности.
В этих случаях предимплантационную генетическую диагностику проводят для того, чтобы отобрать для переноса эмбрионы без часто встречающихся анэуплоидий. Такой подход мог бы повысить вероятность беременности у женщин «старой» (в отношении репродукции) группы.
