Мутация тромбоцитарного гликопротеина Ia (GPIa, C807T)

 193
mutaciya-trombocitarnogo-glikoproteina-ia-gpia-c807t

Мутация в гене рецепторф тромбоцитарного гликопротеина Ia (GPIa) повышает риск тромбоза — закупорки сосуда тромбом.

Тромбоцитарный гликопротеин Ia — это

рецептор, расположенный на поверхности мембраны тромбоцита, реагирует с коллагеном и приводит к запуску адгезии (прилипания) тромбоцитов к поврежденной стенке сосуда.

Адгезия тромбоцитов к коллагену I типа происходит при участии рецептора тромбоцитов Ia/IIa. Коллаген I типа расположен в теле повсеместно — в мягких и твёрдых тканях, в коже, костях, роговице глаза, в склере, в стенке артерий и др., что делает запуск гемостаза универсальным для всех органов.

Существует большое разнообразие в экспрессии комплекса GPIa/IIa на поверхности тромбоцитов, в том числе и в зависимости от полиморфизма гена субъединицы GPIa. При точечной мутации тромбоцитарного гликопротеина Ia и замене в положении 807 C›T цитозина на тимин старт адгезии тромбоцитов может наступить и при минимальном повреждении сосудистой стенки.

Тромбоциты у носителей мутации на обоих генах (гомозиготы) имеют в  раза более высокую экспрессию GPIa/IIa на поверхности тромбоцитов, что значительно повышает их тромбогенный потенциал (способность образовывать тромбы внутри сосудов). 

Мутация в гене тромбоцитарного гликопротеина Ia является одной из редких тромбофилий.

mutaciya-trombocitarnogo-glikoproteina-ia-gpia-c807t

Наличие мутации тромбоцитарного гликопротеина GPIa 807T связана с высоким риском инфаркта миокарда и ишемического инсульта в более молодом возрасте, а комбинация нескольких факторов риска еще более повышает вероятность тромбоза. Так, курение и мутация GPIa  увеличивают риск инфарта и инсульта в 25 раз.

Показания к исследованию мутации в гене тромбоцитарного гликопротеина Iа

  • перенесенный тромбоз глубоких вен или легочная эмболия без явного провоцирующего фактора в возрасте до 45 лет
  • тромбоз артерий или вен необычной локализации (венозные синусы головного мозга, сосудов сетчатки глаза)
  • инфаркт миокардаинсульт и транзиторная ишемическая атака (т.н. “мини-инсульт”) в среднем возрасте (до 50 лет)
  • тромбоэмболия при беременности, повторная самопроизвольная потеря плода во II-III триместре без установленной причины, повторные неудачные попытки ЭКО или подготовки к ней
  • после перенесенного тромбоза сосудов перед назначением гормональных противозачаточных препаратов, гормональным заместительным лечением, носителям мутации в гене MTHFR принимающием антиэпилептические или гиполипидемические препараты
  • родственники 1-й линии с диагностированной мутацией GPIa

Материал для исследования

  • кровь 2-5 мл из локтевой вены, в пробирку с антикоагулянтом K-EDTA или цитратом натрия
  • запрещено исследовать крови с антикоагулянтом литий гепарином
  • хранение при температуре 4-8 °C — 7 дней, -20 °C — 6 месяцев

mutaciya-trombocitarnogo-glikoproteina-ia-gpia-c807t

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Расшифровка результата анализа

  • отрицательный (wild type — дикие аллели) — немутированный гомозигот
  • гетерозигот – один ген мутирован, второй «здоров»
  • гомозигот – оба гена гликопротеинового рецептора GPIa мутированы
Комментарии (0)

Комментариев нет, будьте первым!

Написать комментарий