Миастения гравис

Миастения гравис – заболевание аутоиммунной природы, которое вызвано нарушением нервно-мышечной передачи. Основной клинический симптом – постоянная патологическая усталость и слабость мышц конечностей. В патогенезе основную роль играет повреждение рецепторов к ацетилхолину, расположенных на постсинаптической мембране в поперечно-полосатых мышцах (скелетных). Специфические комплементфиксирующие антитела блокируют проводимость нервного импульса.

Анализы при миастении гравис

1. Результаты необходимого стандартного исследования ацетилхолиновых рецепторов на антитела, связывающие ацетилхолиновые рецепторы:

• отрицательный у 34% пациентов с миастенией гравис;
• отрицательный у менее 50% пациентов с глазной миастенией гравис;
• может быть отрицательным в первые 6-12 месяцев болезни;
• наиболее вероятна положительная реакция при тяжелых формах миастения гравис;
• коррелирует с изменением тяжести заболевания, улучшением состояния в результате лечения;
• специфичность более 99%.
• Возможны ложно-положительные результаты у пациентов с тимомой без миастении гравис, раком легких, синдромом Ламберта — Итона, получающих пенициламин или транспланта­ты костного мозга, с первичным билиарным циррозом, атипичной формой кори и у лиц пожило­го возраста.

2. Антитела блокирующие ацетилхолиновые рецепторы присутствуют:

• более 50% пациентов с генерализованной миастенией гравис;
• 30% пациентов с глазной миастенией гравис;
• 19% пациентов в стадии ремиссии;
• только у 1% пациентов с миастение гравис без антител связывающих ацетилхолиновые рецепторы;
• не определяются тестом на ацетилхолин рецептор-модулирущие антитела;
• чаще ассоциированы с более тяжелой формой болезни.

3. Ацетилхолин рецептор-модулирующие антитела:

• наивысшая активность (более 90%) у больных миастенией гравис с тимомой;
• присутствуют у более 70% пациентов с глазной миастенией гравис;
• не делает различия между ацетилхолин рецептор-связывающими и ацетилхолин рецептор-блокирующими антителами;
• положительны у 7% пациентов с миастенией гравис, если ацетилхолин рецептор связывающие антитела не определяются.

4. Наличие антител к поперечно-полосатым мышцам скелетной мускулатуры:

• 30% взрослых пациентов с миастенией гравис;
• ~ 90% больных миастенией гравис с тимомой;
• отсутствие исключает тимому;
• менее 25% пациентов с тимомой без миастении гравис;
• полезно при прогнозировании риска миастения гравис у пациентов с тимо­мой и для прогнозирования рецидива тимомы;
• 5% пациентов с миастеническим синдромом Ламберта — Итона;
• реже в течение 1 года после проявления миастении гравис;
• реже у пациентов, получающих иммуносупрессивную терапию;
• редко у пациентов с миастениий гравис моложе 20 лет, частота повышается с каждым десятилетием от начала болезни;
• отсутствует при врожденной миастении гравис;
• 25% пациентов, лечившихся D-пеницилламином;
• при реакции «трансплантат против хозяина» у реципиентов трансплантата костного мозга;
• мож­но использовать для мониторинга осложнений после трансплантации костного мозга;
• при аутоиммунных заболеваниях печени более 90% сероположительных пациентов имеют более одного типа антител.

При миастении гравис часты другие иммунологические аномалии (например, тиреотоксикоз, рефрактерная или перници­озная анемия, системная красная волчанка). Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».

Могут быть обнаружены антитела к ДНК (в 40% случаев), антиядерные антитела в париетальных клетках, клетках гладкой мускулатуры, митохондриях, а также антитиреоидные антитела, ревматоидный фактор ит. д.

Опухоль тимуса развивается у 15-20% пациентов с генерализованной формой миастения гравис; 70% пациентов имеют гиперплазию тимуса с герминативными центрами в костном мозге.

При миастении гравис общий анализ крови, СОЭ, тесты на функцию щитовидной железы, сывороточные ферменты и элек­тролиты в норме.

Наблюдается высокая частота ассоциированного сахарного диабета, особенно у пожилых пациен­тов, поэтому тест на толерантность к глюкозе должен быть выполнен с кортизоном и без кортизона. Всегда следует исключать рак легких.