Иммунореактивный трипсин в крови

Иммунореактивный трипсин в крови – вид анализа у всех новорожденных детей для раннего выявления муковисцидоза.

Трипсин поджелудочной железы – это

пищеварительный фермент, синтезируется в неактивной форме (трипсиноген), в 12-перстной кишке (под влиянием энтеропептидазы) приобретает способность расщеплять белки на аминокислоты. Без трипсиногена и трипсина человек не способен переваривать белковую пищу.

Незначительная часть трипсина, поступая в кровь, связывается со специфическими ингибиторами (веществами, снижающими его активность) – альфа-1-антитрипсином, альфа-2-макроглобулином.

Любое заболевание, при котором нарушен отток панкреатического сока, содержащего трипсиноген, из поджелудочной железы в кишечник, приводит к повышению уровня трипсина в крови.

Трипсин в крови исследуют радиоиммунным методом, поэтому анализ называется «иммунореактивный трипсин» или IRT ( Immunoreactive Trypsinogen).

Всем новорожденным нужно проводить исследование иммунореактивного трипсина в крови, взятой из пятки между 76-92 часами жизни. Ранняя диагностика и лечение муковисцидоза улучшают качество жизни, предотвращают развитие тяжелых осложнений, добавляют годы жизни.

При первом исследовании трипсина из пятки новорожденного выявляется большое количество ложно положительных (завышенных) результатов, поэтому анализ проводится повторно на 21 день жизни.

О других анализах у новорожденного читайте в статье «Новорожденный — как и когда сдавать анализы?«.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наиболее частое врожденное заболевание европеоидной расы. В результате мутации структур клеточных каналов, которые транспортируют хлор, натрий и воду, образуется густая слизь. Она закупоривает протоки бронхов, поджелудочной железы, печени, яичек.

Ген муковисцидоза передается из поколения в поколение, но заболевают не все.

Дефектный ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) расположен на длинном плече 7 хромосомы. Известно около 1000 мутаций, но у 68% больных мутация ΔF508.

Возрастные симптомы муковисцидоза:

• у новорожденных – мекониевая непроходимость, длительная физиологическая желтуха, недостаточный набор веса (до 1 месяца дети не достигают веса при рождении), сниженный уровень общего белка и альбумина в крови, отеки, метаболический ацидоз
• у грудничков – отставание в физическом и психическом развитии, повышенный аппетит, жирный стул (часто обследуются на непереносимость коровьего молока, целиакию), пролапс прямой кишки
• у дошкольников – низкий рост, барабанные пальцы, частые воспалительные заболевания дыхательных путей – синуситы, бронхиты, пневмонии, у взрослых – азооспермия (полное отсутствие сперматозоидов в анализе спермы, в некоторых случаях единственный признак), частый кашель, бронхоэктазы, полипы в носу

Проявления муковисцидоза

• дыхательная система – хронические бронхиты, пневмонии, ателектазы, формирование бронхоэктазов, рвота у детей при глотании слизи, постоянный кашель, периодическое повышение температуры тела, дыхательная недостаточность и ее осложнения (пневмоторакс, кровохарканье, легочная гипертензия, легочное сердце).
• пищеварительная система – увеличенный живот на фоне тонких конечностей (паучий живот), объемный, жирный, с неприятным запахом стул, повышенный аппетит и плохая прибавка в массе (особенно заметно при переходе с грудного кормления), дефицит витаминов А, D, E, K, микроэлементов, пролапс прямой кишки, синдром дистальной кишечной непроходимости, 10-15% рождаются с мекониальной непроходимостью
• гепато-панкреатическая система – закупорка желчевыводящих путей с переходом в цирроз печени и портальную гипертензию, холестатическая желтуха, гастро-эзофагеальный рефлюкс, рецидивирующий панкреатит, панкреатическая недостаточность

Алгоритм диагностики муковисцидоза

1. анализ на иммунореактивный трипсин в крови (3 день жизни)
2. повторный анализ на иммунореактивный трипсин (21 день жизни)
3. потовой тест
4. ДНК-диагностика с определением мутации

Двукратное определение трипсина в крови у новорожденных позволяет выявить 95-98% больных муковисцидозом.

Анализ на иммунореактивный трипсин назначается

• всем новорожденным детям — в программе скрининга новорожденных
• при положительном потовом тесте с оценкой содержания хлоридов пота
• подозрение на хроническую недостаточность функции поджелудочной железы
• дифференциальная диагностика синдрома мальабсорбции (нарушенного всасывания в кишечнике)

При каких симптомах, стоит определять иммунореактивный трипсин в крови?

• частые бронхиты, пневмонии
• бронхоэктатическая болезнь
• каловая (мекониевая) непроходимость кишечника у новорожденных
• частый жирный стул
• плохая прибавка в весе

Расшифровка анализа иммунореактивного трипсина в крови

• при первом исследовании IRT

— менее 30 мг/л – результат отрицательный, повторный анализ не проводится

— более 60 мг/л – результат положительный, необходим повторный анализ

• при втором исследовании IRT

— менее 30 мг/л – результат отрицательный, другие анализы не проводятся

— более 30 мг/л – результат положительный, нужно дополнительное обследование – потовой тест, ДНК-тестирование

Помните, что у каждой лаборатории, а точнее у лабораторного оборудования и реактивов есть «свои» нормы. В бланке лабораторного исследования они идут в графе – референсные значения или норма.

Анализ на иммунореактивный трипсин в крови проводят вместе со следующими исследованиями

• общий анализ крови
• общий анализ мочи
• биохимический анализ крови
• печеночные пробы– билирубин, АСТ, АЛТ, ГГТ, щелочная фосфатаза
• почечные пробы– креатинин, мочевина, мочевая кислота
• альфа-1-антитрипсин
• потовой тест
• анализ кала
• панкреатическая липаза
• альфа-амилаза крови и мочи (диастаза)
• панкреатическая эластаза в крови и в кале
• микроэлементы крови (ионограмма) — натрий, калий, кальций, хлор, фосфор

3 факта про иммунореактивный трипсин

• не выявляет носителей гена муковисцидоза
• уровень иммунореактивного трипсина в крови не отображает тяжесть заболевания
• процесс диагностики муковисцидоза отличается в различных странах