Гиперпролинемия

Гиперпролинемия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, подразделяющееся на два типа.

Гиперпролинемия I типа протекает до­брокачественно и обусловлен снижением активности фермента пролиноксидазы, кодируемого геном, локализующимся в хромосоме 22 qll.2. Тип II протекает с судорогами и обусловлен де­фицитом фермента дельта1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназы. Ген фермента расположен в хро­мосоме 1 р36.

Результаты анализов при I типе гиперпролинемии

• Повышение в моче глицина и гидроксипролина.
• В моче отчетливое повышение уровня пролина, гидроксипролина, глицина.
• У гетерозигот в моче умеренная пролинурия.

Гиперпролинемия II типа сопровождается повышением пролина в крови и моче.

Результаты анализов при II типе гиперпролинемии

• Результаты такие же как и при I типе гиперпролинемии
• Повышение в крови и моче пирролин-5-карбоксилата
• Повышение в моче пирролин-3-гидрокси- 5-карбоксилата;
• Понижена активность фермента в эритроцитах и клетках культуры фибробластов кожи.