Дефицит карнитина

Дефицит карнитина — это крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого является дефект окисле­ния жиров в митохондриях. Проявляется нарушением транспортной функции карнитина в мышцах, сердце, фибробластах, почечном и кишечном эпителии.

Карнитин — вещество природного происхождения, поступает в организм преимущественно с пищей и используется клетками для сжигания жиров и выработки энергии. У людей с первичным дефицитом карнитина в организме находятся поврежденные (дефектные) белки, которые называются транспортерами карнитина, благодаря которым карнитин поступает в клетки и, таким образом остается в организме для обеспечения своей биологической функции.

Выделяют две формы дефицита карнитина

1. Миопатическая форма дефицита карнитина — в основном дефицит карнитина определятся в мышцах; а в плазме и других тканях уро­вень в норме.

• У детей старшего возраста и молодых людей бывает миоглобинурия.
• Биопсия мышц указы­вает на липидные отложения.
• Без карнитина уровень бета-окисления жирных кислот с длинной цепью гомогенатами ткани денормализуется.
• В сыворотке карнитин в норме или слегка выше.

2. Системная форма дефицита карнитина — более острая клиническая картина уже в раннем возрасте.

• Может проявлять­ся как синдром Рейе.
• Запасы карнитина во всех тканях и крови истощены.
• В тканях снижена активность фермента среднецепочной ацил-КоАдегидрогеназы.
• Печеночная энцефалопатия.
• Гипогликемия без кетоза.
• Может быть гипераммониемия.
• Может быть повышен уровень мочевой кислоты.
• По данным отдельных тестов выявляется кардиомиопатия.

Причины дефицита карнитина

• Дефицит потребления с пищей.
• Снижена реабсорбция в почках (синдром Фанкони).
• Врожденный дефицит среднецепочной ацил-КоАдегидрогеназы.
• Терапия вальпроевой кислотой (выведение с мочой вальпроата — соли вальпроевой кислоты).
• Случаи потери свободного карнитина с мочой вследствие дефекта клеточного транспорта в поч­ках, мышцах, фибробластах.
• Органическая ацидурия (например, метилмалоновая ацидурия, пропионовая ацидемия).
• Другие (например, недоношенность).