Анализ генетической склонности к целиакии — HLA-DQ2 и HLA-DQ8

 525
analiz-geneticheskoj-sklonnosti-k-celiakii-hla-dq2-i-hla-dq8

Целиакия — хроническое аутоитоиммунное заболевание, проявляется непереносимостью белка глютена из пшеницы, жита, овса и ячменя.

Наследственность у целиакии — аутосомно-доминантная, т.е. не зависит от пола и передается из поколения в поколение. Но, симптомы проявятся только у 10-18%. Наличие специфического набора генов в клетках иммунной системы — HLA-DQ2 и DQ8 определяет склонность к целиакии.

99% больных с целиакией имеют один из двух генотипов — HLA-DQ2 или DQ8 закодированные на 6-й хромосоме и презентуются в виде молекул главного комплекса гистосовместимости II типа (MHC).

Положительный результат исследования HLA-DQ2 и DQ8 и высокая концентрация антител к трансглутаминазе позволяют поставить диагноз целиакии без биопсии кишечника.

Отрицательный результат анализа на HLA-DQ2 и DQ8 практически полностью исключает вероятность диагноза целиакии у пациента.

Исследование HLA-DQ2 и HLA-DQ8 рекомендовано:

analiz-geneticheskoj-sklonnosti-k-celiakii-hla-dq2-i-hla-dq8

Особенности генетического тестирования на целиакию

Проводится один раз за всю жизнь а на его результаты не оказывает влияние безглютеновая диета.

Материал для анализа — кровь или же клетки слизистой оболочки рта. Метод — ПЦР.

3 факта про HLA-DQ2 и HLA-DQ8

  • HLA-DQ2 — 95% с целиакией, среди них 30% гомозиготы, при потреблении пшеницы риск целиакии у них — 20-40%.
  • HLA-DQ8 — 5-10% с целиакией преимущественно в европейской и еврейской популяции
  • оба галотипа связаны с более высоким риском сахарного диабета 1-го типа

Анализ на HLA-DQ2 и HLA-DQ8 проводят вместе со следующими исследованиями

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

analiz-geneticheskoj-sklonnosti-k-celiakii-hla-dq2-i-hla-dq8

Расшифровка результата анализа

  • HLA-DQ2 / HLA-DQ8 — выявлен (положительный результат) в гомозиготном или гетерозиротном состоянии
  • HLA-DQ2 / HLA-DQ8 — не выявлен (отрицательный результат), риск целиакии менее 2%.

Выявление генетической склонности НЕ значит диагноз целиакии. HLA-DQ2 или DQ8 носят 30-40% популяции, из них заболеют — 5-6%.

Комментарии (0)

Комментариев нет, будьте первым!

Написать комментарий